گزارش تشخیص مولکولی آتروفی عضلانی نخاعی در خانواده های ایرانی

بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

بررسی حذف های ژن smn در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

بکارگیری مدل اکولوژی کارکرد انسان در بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی: یک مطالعه ی موردی

مقدمه و اهداف امروزه با وجود مدل‌های متنوع در کاردرمانی، استدلال بالینی کاردرمانگرها می‌تواند تحت تاثیر هر یک از این مدل‌ها جهت ارائه­ی خدمات توانبخشی قرار گیرد. یکی از مدل‌های مطرح در زمینه تطابقات محیطی و ارائه خدمات وابسته به محیط، مدل اکولوژی کارکرد انسان (Ecology of Human Performance) است که می‌تواند مدل مناسبی برای توانبخشی بیماران با بیماری‌های پیش­رونده نظیر بیماری‌های عضلانی باشد. هدف...

بیهوشی عمومی با شل کننده ی عضلانی در یک بیمار مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع iii: گزارش مورد

مقدمه: آتروفی عضلانی نخاعی (sma یا spinal muscular atrophy) یک گروه از بیماری های وراثتی است که به علت دژنراسیون سلول های شاخ قدامی نخاع باعث هیپوتونی، آتروفی و ضعف عضلانی می شود. درمان بیهوشی این بیماران به علت این تغییرات عضلانی، مشکل است. معرفی بیمار: یک دختر 15 ساله با sma تیپ iii به علت آبسه ی وسیع پشت کاندیدای جراحی بود. بیمار بیهوش و انتوبه شد و سپس در وضعیت پرون قرار گرفت. برای تسهیل لو...

تشخیص و غربال‌گری بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک CR-RFLP در منطقه‌ی آذربایجان شرقی طی سال‌ 1383 تا 1384

بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی

Background and Objectives: The neuromuscular degenerative disorder, known as spinal muscular atrophy (SMA), is a common fatal disease in neonates. In most patients with SMA, exon 7 and/or exon 8 of SMN1 gene is deleted. It is reported that the deletion of exon 5 from NAIP gene may be involved in the severity of SMA disease. The present study was aimed to evaluate the genotype- phenotype correla...